PROF. DR. med. DANIEL KENDOFF
Helios Klinik

kongenitaler Muskeldystrophie

kongenitale Muskeldystrophie (CMD) ist eine Gruppe von Krankheiten, die Muskeln zu beeinflussen, die bei der Geburt oder während der Kindheit auftreten. CMD wird durch progressive Muskelschwäche und Degeneration, schwere Gelenksteife (Kontrakturen) und Verzögerungen bei der Erreichung Motor Meilensteine ​​wie ohne Hilfe Sitzen oder Stehen aus. Einige Formen von CMD kann mit strukturellen Hirndefekten und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht werden.

Die Diagnose von CMD gemacht basiert auf klinischen Befunden, bildgebende Untersuchungen am Gehirn durchgeführt und Muskeln, molekulargenetische Diagnostik (DNA wird auf Anomalien getestet), und die Entfernung des betroffenen Muskels (Biopsie) zur Analyse im Labor.

Keine definitive Behandlung ist für kongenitale Muskeldystrophie zur Verfügung; jedoch kann der Zustand mit unterstützend behandelt werden, den Patienten & rsquo zu verbessern; s Lebensqualität und Langlebigkeit. Die Behandlung wird im Hinblick auf die spezifischen Symptome entwickelt. Orthopädische Komplikationen kann eine chirurgische Intervention erfordern. Physikalische Therapie und Hilfsmittel wie Zahnspangen, Rollstühle und Wanderer können Mobilität helfen, fördern und Kontrakturen zu behandeln. Atemtherapie und Atemhilfen können für Personen mit Ateminsuffizienz empfohlen werden. Logopädie und Aufmerksamkeit auf die Mundhygiene kann auch angegeben werden.